Генетическая инъекция в глаз

Позавчера FDA одобрило новый препарат генной терапии для лечения пациентов с редким наследуемым дефектом, приводящим к потере зрения – дистрофии сетчатки, ассоциированной с мутацией гена RPE65.

Luxturna™ (Voretigene neparvovec-rzyl; Spark Therapeutics) стал первым одобренным на территории США препаратом генной терапии, разработанным для лечения пациентов с конкретным типом мутации. Вводить его пациентам будут посредством инъекции под сетчатку глаза (subretinal injection).

Ген RPE65 содержит инструкции для синтеза одноименного фермента (другое его название – retinoid isomerohydrolase), который участвует в регенерации пигмента в фоточувствительных клетках.

Мутация в этом гене, соответственно, приводит к дефициту нормального фермента, снижению регенерации пигмента, и, как следствие, потере чувствительности сетчатки к свету.

Luxturna™ представляет собой аденовирус-ассоциированный вектор AAV2-hRPE65v2, содержащий копию нормального гена RPE65, и, как я думаю, промоутер для активации в клетках сетчатки. После заражения вектором клетка сетчатки начинает синтезировать правильный фермент, в результате чего регенерация пигмента восстанавливается.

Решение FDA было основано на результатах исследования III фазы NCT00999609, включившего 31 пациента. Часть участников получила инъекции вектора, а другая часть (контрольная группа) – только стандартную терапию. Пишут, что разница через год после инъекции получилась существенная.

Конкретных результатов пока нет. Как появится публикация – может, сделаю пост, если там будет интересное. Пока, зато, известна цена лечения – примерно 1 миллион долларов за два глаза. И это, скорее всего, за одну инъекцию. Нужно ли делать повторные инъекции – пока не знаю.

Следите за новостями.


Новые посты проще всего отслеживать по анонсам в наших пабликах ВКонтакте и Фейсбуке.

Добавить комментарий

Такой e-mail уже зарегистрирован. Воспользуйтесь формой входа или введите другой.

Вы ввели некорректные логин или пароль

Sorry that something went wrong, repeat again!